Genetische Beratung und Diagnostik

Eine genetische Beratung erfolgt bei Sorge oder einem Verdacht auf ein erhöhtes Risiko für eine erblich bedingte Erkrankung – entweder bei familiärer Belastung oder nach Auffälligkeiten im Rahmen der Schwangerenbetreuung.

Wir erheben die persönliche und familiäre Vorgeschichte (Stammbaum) und informieren über die jeweils in Frage kommenden Krankheiten, ihre Folgen und das Wiederholungsrisiko.

Bei Problemfällen verweisen wir für eine erweiterte genetische Beratung auf ein Zentrum für Humangenetik – dort werden auch alle genetischen Untersuchungen durchgeführt.

Genetische Beratung vor der Schwangerschaft

die Eltern oder ein Elternteil haben eine Erkrankung, die vermutlich oder gesichert genetisch bedingt ist
Eltern mit einem oder mehreren Kindern, bei denen eine Krankheit mit erblicher Ursache vorliegt oder vermutet wird
in der Verwandtschaft der Eltern oder eines Elternteiles ist eine Krankheit aufgetreten, die vermutlich oder gesichert genetisch bedingt ist
Strahlenbelastung oder Einnahme bestimmter Medikamente, die eine Veränderung des Erbgutes auslösen können
Erkrankung der Mutter, die zu einer Entwicklungsstörung beim Kind führen kann (z.B. Epilepsie, Infektionen, Drogenkonsum)
erhöhtes Alter der Mutter und/oder des Vaters
mehrere Fehlgeburten unklarer Ursache
ungewollte Kinderlosigkeit
Zugehörigkeit zu einer Bevölkerungsgruppe, bei der bestimmte genetische Erkrankungen gehäuft auftreten
Verwandtenehe

Genetische Beratung während der Schwangerschaft

Auffälliger Ultraschallbefund
Erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen 
Veränderung der Fruchtwassermenge 
Einnahme von Medikamenten oder Strahlenbelastung während der Schwangerschaft
Erkrankung der Mutter, die zu einer Entwicklungsstörung beim Kind führen kann (z.B. Epilepsie, Infektionen, Drogenkonsum)
erhöhtes Alter der Mutter und/oder des Vaters
Familiär bekannte Krankheit, die vermutlich oder gesichert genetische bedingt ist

Fruchtwasseruntersuchung ab 16. SSW

Bei der Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) wird eine sehr dünne Nadel über die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt. Dies geschieht unter ständiger Ultraschallsichtkontrolle. Dadurch ist ein Verletzungsrisiko des Ungeborenen nahezu ausgeschlossen. Es werden 15 – 20 ml Fruchtwasser entnommen. Unmittelbar nach der Punktion verschließt sich der winzige Stichkanal wieder. Die entnommene Menge Fruchtwasser wird von Ihrem Körper in wenigen Stunden nachgebildet. Der Eingriff ist schmerzarm.

Das Eingriffsrisiko wird nach aktueller Studienlage mit 0,1% angegeben.

Die Fruchtwasseruntersuchung ermöglicht die Analyse der Anzahl und Struktur der Chromosomen. Bei speziellen Fragestellungen können weitere Analysetechniken hinzugezogen werden (array CGH, Gen- Panel, Einzelgen- Diagnostik, Trio-Analyse).

Eine Fruchtwasseruntersuchung kann sinnvoll sein: 

bei erhöhtem mütterlichem Alter 
bei Erberkrankungen oder Chromosomenstörungen in der Familie 
bei einem auffälligen Ultraschallbefund oder auffälligem Ersttrimesterscreening 
bei einem hohen Sicherheitsbedürfnis der werdenden Eltern

Pränataler Schnelltest

Mit dem pränatalen Schnelltest lassen sich die häufigsten Chromosomenstörungen – Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) – sowie zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen zeitnah erfassen.

Entnahme von Plazentagewebe
(Chorionzottenbiopsie) ab 11. SSW

Bei der Chorionzottenbiopsie werden nach lokaler Betäubung mit einer dünnen Nadel unter ständiger Ultraschallsichtkontrolle wenige Milligramm des Choriongewebes aus dem Mutterkuchen entnommen. Der Eingriff erfolgt über die mütterliche Bauchdecke. Die Fruchthöhle und das Ungeborene werden dabei nicht tangiert. Das Eingriffsrisiko wird nach aktueller Studienlage mit 0,1 - 0,2% angegeben.

Aus einem Teil der Chorionzotten wird eine Kurzzeitkultur angelegt. Nach ein bis zwei Tagen liegt ein Ergebnis zur groben Struktur und Anzahl der Chromosomen vor. Dabei können die häufigsten Chromosomenstörungen wie beispielsweise die Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edward-Syndrom) – sowie zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen erfasst werden. Ergänzend kann je nach Fragestellung eine Langzeitkultur (Kulturdauer ca. 10 Tage) angelegt werden.

Bei speziellen Fragestellungen können weitere Analysetechniken hinzugezogen werden (array CGH, Gen- Panel, Einzelgen- Diagnostik, Trio-Analyse).

NIPT (nicht- invasiver Pränataltest)

Bei den sogenannten nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) kann aus einer Blutprobe der werdenden Mutter festgestellt werden, ob beim ungeborenen Kind ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht. Im Blut der schwangeren Frau lassen sich mit modernen und hochsensitiven Methoden geringe Mengen zellfreier fetaler DNA nachweisen. Diese zellfreie DNA stammt aus dem Mutterkuchen (Plazenta).

Diese Diagnostik kann Hinweise auf überzählige oder fehlende Chromosomen beim Ungeborenen ergeben- mit Einschränkung derzeit auch auf grobe Strukturauffälligkeiten an den Chromosomen.

Falsch- negative Befunde sind selten, falsch- positive Befunde sind umso häufiger, je seltener die Chromosomenstörung zu erwarten ist. Auffällige (positive) Befunde müssen durch eine diagnostische Punktion abgeklärt werden.

Karyogramm – geordnete Darstellung aller Chromosomen – Beurteilung der Anzahl und groben Struktur. Chromosomen sind die Träger unserer Erbinformation.